Geneetilised uuringud on näidustatud meestel, kelle spermide arv ühes milliliitris seemnevedelikus on alla 5 miljoni.

Karüotüübi muutused

Uuring annab teavet kromosoomide paiknemise kohta veres - kas esineb liigseid kromosoome või on mõni kromosoom kadunud, kas kromosoomil olev info on ümber paiknenud või osaliselt kustunud.

Kromosoomide arvu või kromosoomidel olevate geenide paigutuse anomaaliad võivad mõjutada nii mehe viljakust kui ka loote tervist.

Kõige sagedasem meestel esineb karüotüübi häire on Klinefelteri sündroom, mis on tingitud lisa X-kromosoomi esinemisest karüotüübis, klassikaline vorm on 47,XXY ja mosaiikne vorm on 46,XY/47,XXY. Esinemissagedus on umbes 1:500 mehe kohta. Haiguse iseloomulikud tunnused on väiksema mahuga ja tihedama konsistenstiga munandid, hiline seksuaalne küpsemine, ülekaalulisus, hüpogonadism, azoospermia ja günekomastia.

Y-kromosoomi muutused

Y-kromosoom sisaldab geneetilist infot, mis on vajalik munandite arenguks ja spermatosoidide tootmiseks. Y‑kromosoomi muutused, mida nimetatakse Y-kromosoomi mikrodeletsioonideks, võivad esineda umbes 5% protsendil väga väikese seemnerakkude arvuga meestel ja 10-20 % meestest, kelle spermas puuduvad spermid.

Ka Y–kromosoomi muutustega meeste meessoost järeltulijad võivad olla langenud viljakusnäitajatega.

Tsüstilise fibroosi regulaatorgeeni muutused

Tsüstiline fibroos on üks sagedasemaid autosoomseid retsessiivseid pärilikke haigusi valgel rassil, haiguse kandjaid on umbes 4% üldpopulatsioonist ning see esineb umbes ühel 2000-st elusalt sündinud lapsest.

Tsüstilise fibroosi geeni mutatsioonidega võivad kaasneda mehe suguteede anomaaliad, näiteks seemneväädi puudumine või munandimanuse tihenemine ja obstruktsioon.

Sageli ei ole selliste häiretega patsiendil kaasnevaid tervisehäireid.

Küsi arstilt abi